BRCA1 DELEÇÕES E DUPLICAÇÕES POR MLPA
Instruções para paciente
O gene BRCA1 está localizado no cromossomo 17 e codifica uma proteína envolvida com a supressão tumoral. As proteínas supressoras de tumor ajudam a impedir que as células cresçam e se dividam muito rapidamente ou de maneira descontrolada. A maioria das mutações do gene BRCA1 leva à produção de uma versão anormalmente curta da proteína BRCA1 ou impede que qualquer proteína seja produzida a partir de uma cópia do gene.Como resultado, uma quantidade menor desta proteína está disponível para ajudar a reparar o DNA danificado ou corrigir mutações que ocorram em outros genes.
À medida que esses defeitos se acumulam, eles podem fazer com que as células cresçam e se dividam descontroladamente para formar um tumor.
Pesquisadores identificaram mais de 1.800 mutações no gene BRCA1. Muitas dessas mutações estão associadas a um risco aumentado de câncer de mama em homens e mulheres, bem como em vários outros tipos de câncer.
O diagnóstico da Síndrome de Câncer de Mama e Ovário Hereditários associada a BRCA1 e BRCA2 (SCMOH) é estabelecido pela identificação de uma variante patogênica germinativa em heterozigose no gene BRCA1 e/ou BRCA2. A proporção de variantes patogênicas contribuindo para a SCMOH é de aproximadamente 66% para BRCA1 e 34% para BRCA2. As abordagens de testes moleculares para identificação de variantes patogênicas no gene BRCA1 podem incluir uma análise de sequência (cerca de 80% dos casos), análise de deleção e duplicação (aproximadamente 10% dos casos) ou ainda uma análise simultânea para identificação de ambos os tipos de alterações.